A Síndrome de Rett é uma severa desordem do neurodesenvolvimento, na maioria das vezes causada por mutação no gene MECP2. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino. Entretanto, apesar de ter maior incidência em meninas, existem meninos com Rett.
Apesar de rara, Rett é a segunda principal causa genética de deficiência intelectual em meninas, mas, infelizmente, o desconhecimento sobre a Síndrome e sobre as pesquisas em andamento ainda são bastante evidentes.
As manifestações clínicas são multissistêmicas e, geralmente, complexas e graves o que exige, além de conhecimento sobre a Síndrome, muita observação e articulação entre os profissionais de atenção primária à saúde com profissionais de diversas especialidades médicas.
A pessoa com Rett normalmente não é capaz de falar e ter uso funcional das mãos e são dependentes de atenção 24 horas por dia. Comumente são incapazes de andar, apresentam epilepsia, problemas gastrointestinais, respiratórios, deficiências motoras, escoliose e osteopenia. Todos estes aspectos podem afetar profundamente sua qualidade de vida.
Por que divulgar a Síndrome de Rett é importante?
Temos muitos desafios relacionados a Rett, no Brasil, mas podemos destacar dois: diagnóstico e manejo. Relativo ao diagnóstico, percebemos que os casos registrados na Abre-te estão aquém das estatísticas internacionais, o que nos leva a crer que muitas pessoas podem, hoje, estar vivendo com Rett no Brasil, sem estarem devidamente diagnosticadas. Isto as impede de ter a atenção de saúde e assistência terapêutica necessárias. Neste sentido, divulgar as características da síndrome estão entre os objetivos da Associação, de forma a viabilizar a suspeita diagnóstica e o diagnóstico clínico, baseado em critérios internacionais. Também impacta a questão do diagnóstico, de forma importante, o fato de não termos o exame genético necessário, disponível no Sistema Único de Saúde.
Com relação ao manejo, lutamos para conscientizar a sociedade e os profissionais de saúde de que há muito que podemos fazer pela pessoa com Rett, a partir da visão de que cada indivíduo é único e não há como prever a severidade na qual a síndrome se manifestará em cada um.
O caminho certo é sempre agir preventivamente, de forma a melhorar a qualidade de vida destas pessoas e lhes dar a assistência adequada. Somado a isto, historicamente, a síndrome de Rett tem sido vista como um distúrbio neurodegenerativo. Hoje, sabe-se que isso é incorreto. Em 2007 as pesquisas relativas a Rett entraram em uma “nova era” quando Bird e colaboradores (Escócia) mostraram para o mundo a possibilidade de reversão de alguns sintomas em modelos animais já adultos (ratos) com a Síndrome, através do restabelecimento de níveis apropriados de proteína MeCP2, rebatendo a ideia de dano neuronal irreversível.
Além de abrir novos caminhos para as diversas pesquisas que hoje estão em andamento, para tratamento e cura da Síndrome de Rett, este estudo reforçou ainda mais a percepção de que Rett é uma severa desordem de desenvolvimento e não uma doença neurodegenerativa e que, apesar dos neurônios terem morfologia diferenciada, não há morte neuronal.
Combater este estigma de doença neurodegenerativa é de suma importância para que sejam trabalhadas a manutenção de habilidades e a recuperação de habilidades perdidas, por exemplo, em períodos de internação hospitalar. Além disso, é sabido que um número expressivo de mulheres com Síndrome de Rett estão chegando aos 50 anos, mas que isto depende de assistência médica e suporte adequados, com relação a fatores de risco para morte precoce já mapeados e fatores que impactam negativamente a qualidade de vida da pessoa com Rett.
